Xét nghiệm CNVSure là gì?

Bộ gen của mỗi người là sự kết hợp độc đáo của các trình tự DNA và các biến thể cấu trúc đóng vai trò chính vào sự biến đổi của con người, quyết định chúng ta là ai. CNV (copy number variations) là các sự thay đổi về cấu trúc khi một đoạn DNA có chứa dữ liệu di truyền hiện diện với số lượng bản sao thay đổi do sự rối loạn quá trình sao chép các gen cụ thể liền kề, hay còn được hiểu một cách đơn giản là hiện tượng vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn trên nhiễm sắc thể. Việc khảo sát các biến thể này giúp phát hiện rõ các nguyên nhân cụ thể gây bệnh.

CVNsure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

Nguyên lý hoạt động: Giải trình tự tất cả các phân mảnh DNA từ bộ gen, đối chiếu với “ngân hàng” gen tham chiếu để phát hiện ra các bất thường di truyền.